Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Primer Amenore Dr. Engin Oral İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Primer Amenore Dr. Engin Oral İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD."— Sunum transkripti:

1 Primer Amenore Dr. Engin Oral İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD

2

3 MSS Hipotalamus Hipofiz Over Uterus GnRH LH FSH PE2 Bölüm 4 Bölüm 3 Bölüm 2 Bölüm 1

4 Hormonlar PRL TSH FSH LH Östradiol Progesteron 17 alfa OHP Androjenler –Testosteron (Total,serbest) –DHEAS

5

6 Primer amenore Primer amenore için klasik tanımlama; normal sekonder seksüel gelişim varlığında 16 yaşına kadar veya sekonder seksüel karakterlerin yokluğunda 14 yaşına kadar adet görmeme Fakat günümüzde pr. Amenore değerlendirmesi daha erken yaşlara çekilmektedir; *normal seksüel karakterlerin varlığında 15 yaşa kadar adet görmeme *normal seksüel karakterlerin 10 yaşından önce gelişmesi durumunda, meme gelişiminden sonraki 5 yıl içinde adet olmaması *13 yaşa kadar meme gelişiminin olmaması ARAŞTIRILMALI Fizyolojik amonere nedenleri dışında gelişen amenore prevalansı % 3-4

7

8

9

10

11 PRİMER AMENORE Sekonder seks karakterleri yoksa –14 yaş ; sıklık % Sekonder seks karakterleri varsa –16 yaş ; sıklık % 1-5

12 HipergonadotropikHipogonadism % 43 % 43 HipogonadotropikHipogonadism % 31 % 31 Egonadism % 26 % 26 Speroff L et al: p.405, 1999 Primer Amenore-etyoloji

13 Cerrahpasa deneyimi 80 olgu Hypo-Hypo 34 (42.5) –Aneroksia nervosa 2 Mullerian agenezi 25 (31.2) Testikuler feminizasyon 1 Gonadal disgenezi 20 (25) –Turner sendromu 1

14 Common causes of primary amenorrhea

15

16 Anamnezde ; -Büyüme ve gelişme hikayesi -Şimdiki boy, kilo, VKI -Pubertal evre değerlendirmesi (tanner evrelemesi; meme gelişim evrelemesi+ pubik kıllanma gelişim evrelemesi) * meme gelişimi ve pubik kıllanma gelişimi yönünden her iki Tanner evresi düşükse puberte, menstrual fonksiyonuda içerecek şekilde gecikmiş puberte olabilir. * meme gelişimi ve pubik kıllanma gelişimi yönünden her iki Tanner evresi yüksekse puberte menstruel fonksiyon dışında normal ilerlemiştir. * meme gelişimi ve pubik kıllanma gelişimi yönünden her iki Tanner evresi eşit değilse östrojen ve androjenle ilgili asenkron durum vardır.

17 Tanıda kompartmanlara göre değerlendirirken; I. Kompartman; dışarı akış yolları veya hedef organ uterus ve endometriyal kavitede bozukluklar.Mullerian anomaliler ve mullerian agenezi.Androgen insensitive sendromu *Hymen imperforatus *Transvers vaginal semptum

18 II. Kompartman; over ile ilgili problemler.Turner sendromu.XY Gonadal Disgenezi (Swyer sendromu).Gonadal Agenezi.Rezistan Over Sendromu.Prematür ovarian yetmezlik.Kemoterapi ve radyasyon etkisi.Galaktozemi

19 III. Kompartman; ön hipofiz hastalıkları.Hipofiz lezyonları.Hipofizer apopleksi.prolaktinoma

20 IV. Kompartman; hipotalamus ve santral sinir sistemi bozuklukları.Konstitüsyonel puberte gecikmesi.Konjenital GnRH Eksikliği.Hipotalamik Amenore.Kronik Hastalıklar.Anoreksi Nervoza *Spor (Egzersiz)

21 DEĞERLENDİRME Pr. Amenore ile başvuran hastada; *Gebelik ekarte edildikten sonra TSH, PRL bakılmalı *Progesteron challenge testinin (PCT) amacı endojen östrojenin düzeyini, fonksiyonel endometriyumu, ve genital traktusun bütünlüğünü göstermekte. MPA 2x 5 mg gün 21 gün 1.25 mg /gün konjuge estrojen ve son 10 gün 2x5 mg MPA

22 Progestagen Çekilme + Anovulasyon Normal PRL Normal TSH Çekilme - Östrojen + Progestagen Çekilme - End organ

23 Östrojen + Progestagen Çekilme - Hipotalamik Çekilme + FSH ve LH ölçümü Düşük End organ NormalYüksek Over Özellikle 30 yaş altında ise karyotip

24 Gonadotropin düzeyleri test edilmeli. ( FSH ve LH) Gonadotropinler yüksek: hipergonadotropik hipogonadizm… mutlaka karyotiip tayini yapılmalı; Y kromozomu varlığında çıkarılmalıdır. Hipergonadotropik gonadizmin daha nadir nedenleri arasında FSH ve LH reseptör mutasyonları, galaktozemi, 17 alfa hidroksilaz veya liyaz eksikliği, veya aromataz eksikliği bulunmaktadır. Gonadotropinler düşük; hipogonadotropik hipogonadizm…. Hipotalamo- hipofiz aksın overi yetersiz stimüle etmesine bağlı FSH,LH ve estrojen düzeyleri düşüktür.

25 Kompartmanlara göre amenore nedenleri I. Kompartman( end organ ve out flow tract) a)Mullerian anomaliler ve mullerian agenezi.Sekonder sex karakterleri normaldir..Siklik ağrı varsa imperfore hymen (1/2000), transvers vaginal septum ( 1/70000), vagina veya serviskin izole olmaması durumları akla gelmeli.46 XX, uterus yok, kör vagina olgusunda Mayer-Hauser sendromu( mullerian agenezi) düşünülmeli.Mullerian anomali vakalarında embriyogenez kökenine dayanarak renal anomaliler de araştırılmalı ( unilateral renal agenez, pelvik böbrek, atnalı böbrek, hidronefroz, ureteral duplikasyon).Overler normal çalıştığı için NORMOGONADOTROPİK NORMOGONADİZM

26 Müllerian Agenezi (Mayer- Rokitansky-Küster- Hauser Sendromu) Normal sekonder karakaterler normal external genitalia normal external genitalia Uterus ve Fallopian tüplerin yokluğu, Vajen kısa ve kör 46 XX Renal,iskelet ve kulak anomalileri

27 Müllerian Anomaliler (Himen imperforatus, Vaginal transvers septum, Serviksin konjenital yokluğu veya tıkanıklığı, Uterus kavitesinin olmaması, Endometriumun konjenital yokluğu) Transvers vaginal septum Vagina Himen

28 b) Androgen insensitive sendromu ( testiküler feminizasyon). 46 XY karyotipli dişi fenotip.testislerin olmasına rağmen testosterona doku duyarsızlığına bağlı olarak fetal hayatda erkek karakteristikler gelişmez. Testisler abomende veya inguinal kanaldadır.Uterus ve overler yok, kör vagina mevcut. Testosteron hipofizi yeterince iyi baskılamadığında orta derecede HİPERGONADOTROPİK HİPOGONADİZM var.artan T seviyesinin periferal E’e aromatizasyonu sonucunda pubik ve aksiller adrenarş olmamasına rağmen telarş olur; ASENKRON PUBERTE.Bu hastalarda puberteden önce gonadlarda tm gelişmediği için ve pubertal gelişim için endojen hormonlara gereksinim olduğundan, Y kromozomlu gonadlardakinin aksine gonadektomi puberte sonrasına kadar beklenebilir; yaşlarında gonadlar çıkarılmalı

29 Androjen İnsensitivite Sendromu (Testiküler Feminizasyon) Komplet & İnkomplet Normaleksternalgenitalia Normaldişifenotip GonadlarTestis Gonadlar testis normal external genitalia Meme Normal Kıllanma yok veya az Uterus ve Fallopian tüplerin yokluğu, Vajen kısa ve kör 46 XY Danışmanlık; Disi gelisme

30 Testiküler Feminizasyon (Androjen insensitivitesi)

31 Primary amenorrhea in four adolescents revealed 5α-reductase deficiency confirmed by molecular analysis Maimoun L, 2011 Our data clearly demonstrate that 5α-reductase deficiency should be considered in XY adolescents with primary amenorrhea and no breast development associated with virilization at puberty and high plasma T. Positive parental consanguinity should reinforce the diagnostic orientation

32

33 Cryptomenorrhea Outflow obstruction to menstrual blood - Imperforate hymen - Transverse Vaginal septum with functioning uterus - Isolated Vaginal agenesis with functioning uterus - Isolated Cervical agenesis with functioning uterus - Intermittent abdominal pain - Possible difficulty with micturition - Possible lower abdominal swelling - Bulging bluish membrane at the introitus or absent vagina (only dimple)

34 Imperforate hymen

35 II. Kompartman (over) a)Turner sendromu.1/5000 insidans, adolesandaki en sık hipergonadotropik hipogonadizm nedeni.Saf Turner olguları nadirdir, genellikle mozaik formlar görülür ve belirgin stigmalar gözlenmeyebilir..Saf Turner olgularında belirgin fenotip ( kısa boy, yele boyun, streak gonad,, kubitus valgus) b) XY Gonadal disgenezi (Swyersendromu).46 XX ve 46XY gonadal disgeneziler fenotipik olarak tamamen benzerdir.. 46 XY gonadal disgenezi olgularında %25 gonadoblastom veya disgerminom gelişme riski vardır. Tespit edilir edilmez gonadektomi yapılmalı. Bu nedenle hipergonadotropik hipogonadizm vakalarında KARYOTİP ŞART!

36 Turner sendromu-Fenotip

37 Mosaic (46-XX / 45-XO)(Classic 45-XO) Turner’s syndrome

38 Ovarian dysgenesis

39

40 Dişi Fenotip, Karyotip 46,XY, Gonadlar streak, Müller kanalı gelişmiş (Tuba,uterus,vajen)

41 e)Prematür ovaryan yetmezlik (POF). Adolesanda primer veya sekonder amenore nedeni olabilir. Kromozom anomalilerine bağlı hızlanmış atrezi, otoimmun hastalıklar, enfeksiyon, kemoterapi, radyoterapi neden olabilir. Karyotip normal FAKAT özellikle 30 yaşından küçük POF vakalarında seks kromozomlarında translokasyon, kısa kolda delesyon veya occult Y kromozomu olabilir. Frajil X kromozomu için premutasyon taşıyıcılarının %16’sında POF gelişmekte!!.. POF vakalarının %40’ında otoimmun hastalıklar ( en sık otoimmun tiroidit).otoimmunite ile ilişkili olarak diğer endokrin bezlerin olası hasarı TSH, açlık KŞ, adrenal fonksiyonlar değerlendirilerek araştırılmalı.

42 Causes of premature ovarian failure

43 İdiopathic POF Spontaneous-Karyotype normal In a few years 50% ovulation (Nelson 1994) Autoimmune disease 27 % Hypothyroid 2.5 % Adrenal insufficiency 2.5 % Diabetes (Kim 1997)

44 III.Kompartman ( hipofiz) a)Hipofiz lezyonları. Hipofiz hasarı travma, tümör veya cerrahiye bağlı gelişebilir.. Tipik olarak prl sekresyonunu baskılayan dopaminerjik etkinin ortadan kalkmasına bağlı olarak prl yükselir ve panhipopitiuitarizm gelişir. Çocuklukta büyüme ve puberte gecikmesi, puberteden sonra ise amenore, galaktore, hipotiroidizm, diyabetes inspitus gelişir. Kraniofaringioma gibi tm ler görme alanı defektine neden olur.. Akromegali, Cushing hastalığı, hipertiroidizm bulguları hipofizer adenom varlığını düşündürmeli. ACTH ve GH salgılayan tümörlerin salgıladıkları hormona bağlı klinik etkileri ortaya çıkmadan amenore ile kendini gösterebilirler

45 b) Hipofizer apopleksi Daha önceden var olan tüömördeki akut dejeneratif değişiklikle ilişkili olarak veya ağır obstetrik kanamadan sonra görülen hipofizin masif infarktıdır( Sheehan sendromu). c)Prolaktinoma.Hipofizin en sık tümörü prolaktin salgılayan adenomlardır. ( tüm pitüiter adenomların yarısı).Pitüiter tümörler (dolayısıyla prolaktinomalar) çocukluk ve adolesan çağda çok nadirdir. Başağrısı, görme alanı defekti, amenore ile başvururlar..Ayırıcı tanıda gebelik, pr hipotiroidizm, ilaç kullanımı, meme ve göğüs duvarı lezyonları, emzirme ve renal yetmezlik ekarte edilmeli.Galaktore+ prl>100ng/ ml; sella MRI Prl >1000ng/ml olduğunda invaziv lezyondan şüphelenilmeli

46 Amenore, hipogonadizm, Mental retardasyon, Spastik paraparesis, Retinal distrofi, Polidaktili, Renal anormallikler Dismorfik ekstremite ve obzite Glukoz intoleransı

47 IV. Kompartman ( hipotalamus) a)Konstitusyonel puberte gecikmesi. Aile hikayesi, kısa boy, gecikmiş epifizyal maturasyon. Pubertal gelişim ve kemik yaşı senkron fakat ikisi de kronolojik yaşa göre geri kaldığında düşünülmelidir. Altta yatan hastalık bulunmaz b)Konjenital GnRh eksikliği.komplet GnRh eksikliğinde sekonder seks karakterleri gelişmez ( kallman sendromunda veya orta hat kranyofasiyal defektlerde).X’e bağlı, otozomal dominant, otozomal resesif geçiş olabilir 1/50.000

48 Rebar RW:Puberty, p771, 1996 Kallmann sendromu 21 yaşında Pubik ve aksillar kıllanma var, Kemik yaşı yaşında geç puberte, meme gelişimi 11 yaşta başlamış ve durmuş, FSH düşük, PRL yüksek, Kemik yaşı 10,5, Hipotalamik neoplasm Ektopik germinom.

49 VKI %17 yağ→ menarş % 22 yağ → düzenli menstrulasyon

50 c)Hipotalamik amenore GnRH’ın pulsatil salınımı bozulmuştur Amenoresi olan, galaktoresi olmayan, röntgen bulguları normal olan, gonadotropinleri normal yada düşük olan hastalar bu gruba dahil edilir. Psikolojik stres, kilo değişiklikleri, yetersiz beslenme, aşırı egzersiz hipotalamik amenoreye neden olur Anoreksi nervoza, profosyonel sporcular( balerinler, maraton koşucuları ) kronik hastalıklar ile mücadele eden adolesanlarda hipotalamik amenore görülebilir. Anoreksi nervoza adolesaların %1-3’ünü etkilemektedir. Amenore sıklıkla kilo kaybından önce başlar. FM’de bradikardi, hipotermi, kuru cilt, lanugo, hiperkarotenimiye bağlı sarı ten Anoreksi nervozanın 4 kriteri vardır;. Amenore. Yaşa göre normal yada çok az üzerinde olan vücut ağırlığını reddetmek.düşük kilolu olduğunda bile kilo almaktan korkmak. Vücut şekline aşırı ilgi göstermek, mevcut düşük kilosunun ciddiyetini yok saymak

51 anoreksiya nervosa anoreksiya nervosa Mortalite oranı % 9

52 Suggested flow diagram aiding in the evaluation of women with amenorrhea. The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine 2004

53


"Primer Amenore Dr. Engin Oral İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları