Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

DOÇ. DR. FİLİZ ÇAYAN MERSİN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM A.D.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "DOÇ. DR. FİLİZ ÇAYAN MERSİN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM A.D."— Sunum transkripti:

1 DOÇ. DR. FİLİZ ÇAYAN MERSİN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM A.D.

2 İskeletin yapı, şekil ve dansite anomalilerine neden olan heterojen hastalıklar grubu 2.4/ canlı doğum % 23’ü intrauterin % 32’si ilk 1 haftada kaybedilir 2.4/ canlı doğum % 23’ü intrauterin % 32’si ilk 1 haftada kaybedilir

3 Genetik geçiş/ yeni mutasyonlar çoğunlukta 350 den fazla farklı klinik tip Ancak 40 tanesine doğumda tanı konabilir

4 EKSTREMİTE DEFEKTLERİ ameli : total ekstremite yokluğu meromeli : parsiyel ekstremite yokluğu meromeli EKSTREMİTE KISALIĞI Micromelia: ekstremitede total kısalık Rhizomeli: proksimal segmentde Mesomeli: orta segmentde Acromeli: distal segmentde

5  Doğru tanı ? / letalite ? Görüntüleme yöntemlerinde ki gelişmelere rağmen iskelet displazilerinin intrauterin tanısı güçtür Genellikle kesin tanı ancak yenidoğanın pediatrik veya patolojik incelemesi sonrası konulabilir

6 Çok değişken hafif kozmetik problemlerden letal sonuçlara kadar uzanır Çok değişken hafif kozmetik problemlerden letal sonuçlara kadar uzanır

7  Geçen 30 yılda klinik, radyolojik ve patolojik sınıflama genetik ve moleküler anormallikleri de içerir hale geldi European Society of Pediatric Radiology (1977) konstitusyonel intrinsik kemik hastalıkları sınıflaması 1983,1997 ve 2001 de modifiye edildi European Society of Pediatric Radiology (1977) konstitusyonel intrinsik kemik hastalıkları sınıflaması 1983,1997 ve 2001 de modifiye edildi

8 Farklı tipte anomalilerle birliktelik Bulguların ortaya çıktığı haftalar değişken Birçoğunda moleküler tanı konulamaz Sistematik değerlendirmede yetersizilik US tek başına yeterli olmayabilir Ekip çalışması ŞART

9 Olguların çoğu OD/OR geçiş gösterdiği için; aile hikayesi pozitif ve fenotipik özellikler tanımlı ise prenatal tanı daha kolay ANCAK tanı genellikle rutin US incelemesi sırasında uzun kemiklerde kısalık veya anormal gelişim saptanması ile şüphelenilerek konulur

10  US primer tanı yöntemi  Sistematik inceleme; Kranyum Toraks Vertebra Pelvis Uzun kemikler El ve ayaklar

11 Kemiklerde; kısalık/ ossifikasyon/ şekil bozuklukları, kırıklar Eklem kontraktürleri Ek bulgular ayırıcı tanıda değerli cloverleaf skull, trident hand, telephone receiver femur, Ek bulgular ayırıcı tanıda değerli cloverleaf skull, trident hand, telephone receiver femur, FL/HC < 3 SD FL/AC < 0.16 FL/Foot < 0.8 TC/AC < 0.8 TC/HC < 0.8 FL/HC < 3 SD FL/AC < 0.16 FL/Foot < 0.8 TC/AC < 0.8 TC/HC < 0.8

12 Worksheet used in the Department of Radiology and Obstetrics at the University of Washington Medical Center while imaging a fetus with suspected skeletal dysplasia Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

13 Diagram illustrates a diagnostic algorithm for use in fetuses with suspected skeletal dysplasia and skull abnormalities. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

14 Diagram illustrates a diagnostic algorithm for use in fetuses with suspected skeletal dysplasia and facial abnormalities. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

15 Diagram illustrates a diagnostic algorithm for use in fetuses with suspected skeletal dysplasia and thoracic abnormalities. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

16 KISA FEMUR FL < 2 SD Normal fizyolojik varyasyon IUGR Fokal kısalık Aneuploidi *Trizomi 21 fetuslarda, normal fetuslara oranla kısa femur x 4 kat fazla görülür FL < 2 SD Normal fizyolojik varyasyon IUGR Fokal kısalık Aneuploidi *Trizomi 21 fetuslarda, normal fetuslara oranla kısa femur x 4 kat fazla görülür FL < 2 SD – 5mm İskelet displazi olasılığı yüksek FL < 2 SD – 5mm İskelet displazi olasılığı yüksek

17  TORAKS Toraks çevresi ve kardio-torasik oran 4 kadran görüntüsü düzeyinde ölçülür < 5 percentile pulmoner hipoplazi Toraks çevresi ve kardio-torasik oran 4 kadran görüntüsü düzeyinde ölçülür < 5 percentile pulmoner hipoplazi Klavikula (-) cleidokranial displazi Scapula (-) camptomelic displazi Uzun ve dar thorax Jeune sendromu Kostalar ileri derecede kısa short rib polidaktili sendromu Kosta kırıkları osteogenesis imperfekta

18  EL VE AYAKLAR Preaxial /postaxial polidaktili Sindaktili Klinodaktili Postural deformiteler: hitchhiker’s thumb,rocker-bottom feet, clubbed feet, hand, clenched hand Hipoplazi /aplaziler

19

20 US image shows a typical clenched hand of a fetus with trisomy 18 at 18 weeks of gestation. Rypens F et al. Radiographics 2006;26: ©2006 by Radiological Society of North America

21 Focal akinesia Rypens F et al. Radiographics 2006;26: ©2006 by Radiological Society of North America

22 Diffuse akinesia. Rypens F et al. Radiographics 2006;26: ©2006 by Radiological Society of North America

23 Phocomelia Rypens F et al. Radiographics 2006;26: ©2006 by Radiological Society of North America

24  KRANİUM Şekil, biyometri ve mineralizasyon değerlendirilir Makrosefali, mikrosefali frontal bossing, cloverleaf skull hiper-, hipotelorizm Mikrognati Kulak anomalileri Şekil, biyometri ve mineralizasyon değerlendirilir Makrosefali, mikrosefali frontal bossing, cloverleaf skull hiper-, hipotelorizm Mikrognati Kulak anomalileri Şekil anomalileri Brakisefali Dolikosefali Skafosefali Kraniosinositoz Şekil anomalileri Brakisefali Dolikosefali Skafosefali Kraniosinositoz

25  VERTEBRA Nöral tüp defekti Skolyoz Platispondili Kırıklar, mineralizasyon

26 Arnold-Chiari malformation with the banana sign and meningomyelocele at 14 weeks gestation Fong K W et al. Radiographics 2004;24: ©2004 by Radiological Society of North America

27

28  0.5/  Genellikle izole  Amniotik band, teratojen, vaskuler kazalar  Amelia  Meromelia

29 Isolated limb deficiency Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

30 Isolated limb deficiency Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

31 Isolated limb deficiency Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

32  Tanatrofik « ölümcül »  En sık letal fetal iskelet displazisi  Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gen mutasyonu  OD (genellikle)  2 tipi var Genellikle erken yenidoğan döneminde pulmoner hipoplazi nedeniyle kaybedilir

33 Ekstremitelerde ileri derecede açılanma ve kısalık Uzun kemikler düz ve kısa  Tip 1  Tip 2 cloverleaf telephone receiver makrosefali frontal bossing burun kökü basık torakal hipoplazi trident hand Ciddi ekstremite kısalığı Tip 1’ de eğimli Tip 2’ de düz Ciddi ekstremite kısalığı Tip 1’ de eğimli Tip 2’ de düz

34 Thanatophoric dysplasia type 1 Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

35 Thanatophoric dysplasia type 1 Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

36 Thanatophoric dysplasia type 1 Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

37 Thanatophoric dysplasia type 1 Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

38 Thanatophoric dysplasia type 1 Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

39 Thanatophoric dysplasia type 2 Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

40 Thanatophoric dysplasia type 2 Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

41 Thanatophoric dysplasia type 2. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

42 Thanatophoric dysplasia type 2 Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

43  0.4/ canlı doğum  Tip 1 kollajen gen defekti nedeni ile kemik frajilitesi artmış  Genellikle OD kalıtım gösterir ve yeni mutasyonlarla oluşur

44 Klinik ve genetik olarak heterojen bir grup 4 tipi mevcut (klinik, genetik, radyografik sınıflama) Klinik ve genetik olarak heterojen bir grup 4 tipi mevcut (klinik, genetik, radyografik sınıflama) Tip 2; Genellikle inutero veya erken yenidoğan döneminde pulmoner hipoplazi veya ciddi kırıklar nedeni ile ex olur

45 USG bulguları  Ciddi mikromeli (FL< 3 SD)  Torakal hipoplazi  Gövde kısalığı  Normal kranyum  Kırıklar ( tek veya birçok )  Azalmış mineralizasyon Konkav torasik kontur Kemiklerde multiple açılanma/ callus Kranyumda US transduser bası deformasyonu

46 Osteogenesis imperfecta. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America kırıklar

47 Osteogenesis imperfecta. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America Azalmış ossifikasyon transduser basısı

48 Osteogenesis imperfecta. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America İrregularite ve kırıklar

49 Osteogenesis imperfecta. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America Tekrarlayan kırıklar callus formasyonu

50 Osteogenesis imperfecta. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America Ekstremitelerde kısalık azalmış ekojenite multiple kırıklar

51  1/ canlı doğum  4. kromozom FGFR3 gen mutasyonu Tip 1 OR Tip 2 OD (daha sık) Çoğu normal bir anne babadan yeni bir mutasyonla oluşur

52 makrokrania Frontal bossing KISA EKSTREMİTELER (PROX BELİRGİN ) Kısa boy Basık burun kökü Trident hand; kısa kalın parmaklar, arasında aralık Çene öne çıkık

53  Ancak heterozigot olguların yaşam süresi normaldir Yürümede gecikme Respiratuar obstruktif problemler Orta kulak enfeksiyonlar Homozigot infantlar genellikle ölü doğar veya doğumdan hemen sonra kaybedilir

54 NORMALAKONDROPLAZİ

55  «Diastrofik» kıvrılma, dönme  Sulfat transport gen defekti  OR Multiple fleksiyon deformiteleri «hitchhiker’s thumb» kifoskolyoz Clubfeet Mikrognati Cleft palate

56 Figure 14f. Diastrophic dysplasia. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America mikrognati frontal basıklık

57 Diastrophic dysplasia. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America bilateral clubfeet Hitchhiker’s hand

58 Diastrophic dysplasia. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America Metafizyel genişleme Metatarsal düzensizlik

59 Diastrophic dysplasia. Dighe M et al. Radiographics 2008;28: ©2008 by Radiological Society of North America

60  3D US  MRI  Radyografi  Prenatal invazif tanı yöntemleri  Postnatal otopsi Eksternal fotoğraf çekimi Tüm vücut radyogramı Cilt veya diğer doku biyopsileri Kromozom analizi ve ileri biyokimyasal, genetik veya enzimatik çalışmalar için fibroblast izolasyonu ve saklanması

61 İntrauterin tarama yapılabilen ve tanı konulabilen genler COL1A1 = collagen, type I, alpha 1; COL1A2 = collagen, type I, alpha 2; COL2A1 = collagen, type II, alpha 1; COL9A1 = collagen, type IX, alpha 1; COL9A2 = collagen, type IX, alpha 2; COL9A3 = collagen, type IX, alpha 3; COMP = cartilage oligomeric matrix protein gene; EVC = Ellis–van Creveld; DTDST (SLC26A2) = diastrophic dysplasia sulfate transporter (solute carrier family 26 [sulfate transporter] member 2); MATN3 = matrilin 3; RUNX2 = runt-related transcription factor 2; SADDAN = severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans

62 İskelet displazileri çok heterojen ve nadir bir hastalık grubu olduğu için kesin tanısı zor Perinatolog, genetik uzmanı, patolog, moleküler biyolog, yenidoğan uzmanı birlikte değerlendirmeli

63 Olguların çoğu intrauterin dönemde ex olur, ex doğar, doğumdan hemen sonra kaybedilir veya gebeliğin terminasyonu ile sonuçlanır Doğru tanı genellikle patolojik değerlendirme sonucu konulabilir

64 TEŞEKKÜRLER


"DOÇ. DR. FİLİZ ÇAYAN MERSİN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM A.D." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları