Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

CİNSEL GELİŞİM BOZUKLUKLARI VE KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "CİNSEL GELİŞİM BOZUKLUKLARI VE KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ"— Sunum transkripti:

1 CİNSEL GELİŞİM BOZUKLUKLARI VE KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ
Dr Olcay Evliyaoğlu

2

3

4 Gonadal Diferansiyasyonda Rol Oynayan Genler
Sertoli H. AMH DMRT1 ve 2 Testis SOX 9 WT1 LIM-1 Leydig H. Testesteron SRY Mezoderm Bipotansiyel gonad SF1 DAX 1 WNT 4 Östrojen, Gestagen Over

5 46, XY Gonadal Disgenez SOX9 SRY SF 1 Del(2q) Del (9p) WT1 Del (10g)
Kampomelik displazi SOX9 SRY SF 1 46, XY Gonadal Disgenez Del(2q) Adrenal yetmezlik Del (9p) WT1 DMRT 1 - 2 Del (10g) Dennys-Drash sendromu Frasier sendromu WAGR sendromu Dup (X)p21 (DAX 1)

6 Gonadal Değişim Bozuklukları

7 Steroidogenez bozuklukları

8 Adrenal korteks

9 Embroyoloji Mezoderm........adrenal korteks
Ektoderm adrenal medulla 5-6 hft fetal adrenal kortekste Dış definit zon (glukokortikoid ve mineralokortikoid) İç fetal zon (androjenik prekursorler)

10 Doğumda adrenal gland doğum ağırlığının % 0,5 ‘ni oluşturur
Glomeruloza %15 Fasikulata % 75 Retikularis %10

11 Fetal zon 1 yaş civarında kaybolur
Glomerularis ve fasikulata gelişimini 3 yaşında tamamlar Retikularis 15 yaşta tamamlanır

12 KONJENİTAL HİPERPLAZİ
Enzim eksikliği kızlar erkekler laboratuvar Lipoid form Seksüel infantilizm tuz kaybı Yetersiz virilizasyon tuz kaybı Tüm steroid hormonları düşük ACTHya Yanıt düşük ACTH ve PRAyüksek 3beta HSD Virilizasyon Tuz kaybı Delta steroikdler artar ACTH ve PRA yüksek 21hidroksilaz klasik tip Makrogenıtalalya 17OH progesteron artmıs Androjenler artmıs ACTH ve PRA yuksek 21hidroksilaz geç başlangıçlı Prematür adrenars, hırsutısmus, adet duzensızlıgı,akne,ınfertilite Prematur adrenars ACTHya armıs 17OHprogesteron yanıtı 11hidroksilaz eksikligi Virilizasyon, hipertansiyon Makrogenitalya, 11deoksi kortıkosteron artar 11deoksıkortızol artar PRA suprese 17’hidroksilaz eksikligi Seksuel infatiliz, hipertansiyon Yetersiz viriliazasyon, hipertansiyon Androstenedion/ testesteron artmis ACTH artmis, PRA dusuk

13

14 Lipoid konjenital adrenal hiperplazi
stAR proteini yok Hormon sentezlenemez ACTH ve LH yüksek LDL res artar Kolesterol artar ve depolanır Mitokondrial ve hücresel hasar

15

16 21-hidroksilaz eksikliği
Zona fasikulatada eksprese olur 6p21.3 kromozomu üzerindeki 21-hidroksilaz geninde (CYP21) mutasyon 1/ /15000 canlı doğumda

17 21 hidroksilaz yetersizliği Klinik formlar I- Klasik A- Tuz kaybettiren B- Basit virilizan II- Non klasik (Klasik olmayan)

18 21 hidroksilaz yetersizliği - KAH olgularının % 95’i

19 21 hidroksilaz yetersizliği - 46,XX cinsel gelişim bozukluğu Hafif kliteromegali →büyümüş klitoris boyunca uzanan uretra + komplet labioskrotal füzyon (I – V Prader evrelemesi) - ± Tuz kaybı krizi

20

21

22

23

24

25

26

27

28

29

30

31

32

33

34 21 hidroksilaz yetersizliği - Erkekte Hızlı büyüme ve virilizasyon ± Tuz kaybı krizi

35 21 hidroksilaz yetersizliği alfa OHP belirgin yüksek - ACTH stimülasyonuna abartılı 17OHP yanıtı

36 Tuz kaybettiren 21 hidroksilaz yetersizliği - P450c21 aktivitesinin tam yetersizliği - Kızlar doğumda tanınır. - Erkekler Doğumda tanınmaz Yanlış tanı ile kaybedilebilirler Tuz kaybı belirdikten 5-15 gün sonra tanı konulabilir

37

38

39

40

41 11-beta hidroksilaz eksikliği
Zona fasikulatada eksprese olur Glukokortikoid eksikliği + androjen fazla salınımı+ hipertansiyon

42 11 beta hidroksilaz yetersizliği - Kortizol ↓ - DOC ↑ 11 deoksikortizol ↑

43 3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
46, XX fetusta DHEAS yüksek 46, XY fetusta testesterone eksik

44 3 beta hidroksisteroid dehidrogenaz yetersizliği

45 17 alfa hidroksilaz / liyaz yetersizliği -P450c17 yokluğu kortikosteron artışına yol açar. -Kortikosteronun glukokortikoid aktivitesi var. -DOC ↑, sodyum retansiyonu, hipertansiyon, hipokalemi, plazma renin ↓

46 Tedavi KAH Glukokortikoid ted 10-15 mg /m2/gün
Fludrokortizon 0,1mg/gün

47 AKUT ADRENAL YETMEZLIK TEDAVISI
Sıvı elektrolikit tedavisi 400cc/m2 SF 1 saatte Dehidratasyon derecesine göre sıvı ted Glukokortikoid tedavisi Hidrokortizon mg/m2/gün yarısı bolus Yarısı 24 saatlik mayiye eklenecek 2.gün 75mg/m2/gun oral 3.gün 50mg/m2/gun 4.gun 30 mg/m2/gun

48 Mineralokortikoid tedavisi
Fludrokortizon mg/gün 2 dozda verilir. Yeni doğanda ihtiyaç daha fazladır Tuz 1-2 gr/gün (1 gr tuz 17mEq,8mEq/kg’e kadar çıkabilinir)


"CİNSEL GELİŞİM BOZUKLUKLARI VE KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ" indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları