Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

KONJENİTAL MALFORMASYONLAR (Doğum Defektleri) % 4 - 6

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "KONJENİTAL MALFORMASYONLAR (Doğum Defektleri) % 4 - 6"— Sunum transkripti:

1 KONJENİTAL MALFORMASYONLAR (Doğum Defektleri) % 4 - 6
Doğum defekti, konjenital malformasyon, konjenital anomali eşanlamlı olarak kullanılan terimlerdir. Bu konularda çalışmalar yapan bilim alanı teratoloji veya dismorfolojidir. Canlı doğumların %2-3 ünde + %2-3 : 5 yaşına kadar ortaya çıkarlar. Doğuştan varolan yapısal, davranışsal, işlevsel ve metabolik bozukluklardır. Doğum defektlerinin ırka özgü özellikleri yoktur.

2 Öğrenim Hedefleri Doğuştan varolan; yapısal, davranışsal, fonksiyonel ve metabolik bozukluklar olarak tariflenen konjenital malformasyonların muhtemel nedenleri ve tipleri, Çevresel ve genetik faktörlere bağlı anomaliler.

3 Konjenital Anomali Nedenleri

4 Bozulma Anomali Tipleri Malformasayonlar Deforrmasyon Sendrom
Malformasyonlar, Doku ve organların gelişim sürecinde meydana gelir. Pekçoğunun kökeni, haftalarda ,Organogenez sırasında gelişir. Bir yapının kısmen veya tamamen yokluğu veya değişik şekilde bulunması ile sonuçlanır. Çevresel ve/veya genetik faktörlerin etkisi ile meydana gelir . Bozulma : Yapıların oluşumu tamamlandıktan sonra morfolojik değişikliğe uğraması. Vasküler yetersizlik nedeni ile barsağın bir segmentinin atrezisi, amniotik bantların neden olduğu defektler gibi. Deformasyon : Fetusun bir bölgesinin uzun süreli mekanik baskı sonucu şeklinin farklanması. Sıklıkla kas iskelet sistemi ile ilgili olarak gelişir. Doğumdan sonra düzeltilebilir. Amnion kavitesine baskı sonucu gelişen yumru ayak gibi. Sendrom : Özgün ve ortak etyolojiye sahip bir grup anomali.

5 Amniotik Banda bağlı Malformasyon
A. Bacakta boğumlanma halkası. B. Ayak amputasyonu

6 Yumru Ayak

7 Konjenital Anomali Nedenleri
Çevresel Faktörler : Teratoloji Prensipleri 1-Gelişim Dönemleri 2-Doz ve süre 3-Embriyo/fetusun genotipi, maternal genom 4-Etki mekanizması (patogenez) 5-Belirtileri : Ölüm, malformasyon , gelişme geriliği, fonksiyonel bozukluk Genetik Faktörler Çok Faktörlü lKonjenital anomaliler bebek ö1ümlerinin % 20-30’unu oluşturur. 1940’lara kadar konjenital bozukluklara herediter faktörlerin neden olduğu kabul edilirdi. Gregg’in çalışmaları ile gebeliğin erken dönemlerinde kızamıkcık geçiren bir annenin embriyosundaki anomalilere bu hastalığın neden olduğunun anlaşılması ile çevresel faktörlerin de etkinliği ortaya çıktı. 1961’de de sakinleştirici olarak kullanılan Thalidomid adlı ilacın ekstremite defektlerine neden olduğunun anlaşılması ile de ilaçların plasentayı geçerek doğumsal bozukluklara yol açabileceği anlaşıldı ve pekçok teratojenik ajan saptandı.

8 Çevresel Faktörlerin Etkileme Dönemleri

9 İnsan Organlarında, Doğumda İzlenen Büyük Anomali Sıklıkları

10 Malformasyona neden olabilen Teratojenler
İnfeksiyon Ajanları ve Hipertermi (Rubella, sitomegalovirus,Herpes,HIV,toksoplazmozis,sfiliz,kızamık,kabakulak,hepatit) Yüksek dozda iyonik radyasyon : Doz, süre (Mikrosefali,damak yarığı, ekstremite anomalileri) Kimyasal ajanlar ve İlaçlar (Talidomid,antiepileptikler,sakinleştiriciler,streptomisin,tetrasiklik,keyif vericiler) Hormonlar: Androjenler,sentetik estrojenler,oral kontraseptifler, kortizon, Maternal Hastalıklar:Diabetes, Beslenme Bozukl,Obezite,Hipoksi Baba aracılığı ile Teratogenezis: Ağır metaller, radyasy. İnfeksiyon ajanları: Virütik : Rubella (kızamıkcık-aşısı var), katarakt, kalb defektleri,sağırlık,diş anom. Sitomegalovirus (genellikle fatal, meningoensefalit-zeka geriliği,körlük), Herpes Simpleks: Neden olduğu anomaliler nadir-fetus doğum sırasında infekte olabilir. Mikrosefali, retinal displazi HIV (teratojenik potansiyeli düşük). Mikrosefali, büyüme geriliği Kızamık, kabakulak,hepatit,poliomiyelit,ekovirus,koksakivirus,,grip virusu da tariflenmiş ancak teratojenik özellikleri olabilirsede çok düşüktür. Toksoplazmozis de doğum defektlerine neden olur. Az pişmiş etler, evde beslenen hayvanlar, dışkı bulaşık toprak protozoon parazitlerini taşıyabilir. Fetal toksoplazmozisin tipik bulgusu serebral kalsifikasyonlardır. Sfiliz de yeni doğanda sağırlık,zeka geriliği yapabilir. Esas teratojenik olan yüksek vucud ısısıdır: Hipertermi.Anensefali,zeka geriliği, yarık dudak ve damak ,ekstremite anomalileri ve kardiak anomaliler yapabilir. Radyasyon : Dozu ve zamanı önemli. Prolifere olan hücreleri öldürdüğü için güçlü bir teratojendir. Atom bombaları da teratojeniktir. Radyasyon aynı zamanda mutajenik ajandır ve germ hücrelererinde genetik değişimlere neden olarak bir sonraki nesilde malformasyon yapar. Mikrosefali, damak yarığı, ekstremite anomalileri. (DEVAMI VAR)

11 Teratojen infeksiyon ajanları
Kızamıkçık virusu - Katarakt, glokom - Kalp defektleri - Sağırlık - Zeka geriliği (DEVAM) Kimyasal ajanlar ve ilaçlar: Bu konuda yapılan çalışmaların çoğu anne hikayelerinin esas alınması ve gebelerin çok ilaç almaları nedeni ile değerlendirilmeleri zordur. Bu nedenle çok az sayıda ilacın teratojenik olduğu kesin olarak gösterilmiştir. Bir örnek olarak Talidomid (1961) bulantıya karşı ve sakinleştirici olarak gebelerde kullanılmış ve ekstremitelerin hiç gelişmemesi (amelia) veya kısmen gelişmesine (meromelia) ve kalp malformasyolarına neden olmuştur. Teratojenik potansiyeli olan diğer ilaçlar: Antiepileptikler (nöral tüp defekti, yüz yarıkları), Sakinleştiriciler ( Dudak damak yarıkları) gebelikte kullanılmaları risk taşır, Streptomisin (sağırlık), Aspirin, Tetrasiklin (kemik ,diş bozuklukları). Keyif vericiler: LSD, marijuana, alkol, kokain, sigara ( Ekstremite, MSS, gelişme ve zeka geriliği). Kokain ve eroin fetusta bağımlılık yapabilir. Kimyasallar : Organik civa, kurşun: Nörolojik bozukluk, gelişme geriliği Hormonlar: Androjenik ajanlar:Sentetik progestinler :Düşük önlemek için kullanılır : Dişi embriyoların genitallerinde maskülanizasyon. Endokrin Bozukluk Yapan Hormonlar: Sentetik estrojen dişi embriyolarda ileri yıllarda vajen, serviks kanseri. Erkek embriyoda testis malformasyonu, anormal spermiogram. Kortizon: Sıçan ve tavşanlarda damak yarığı yapar Maternal Hastalıklar : Diabet : neonatal ölüm ve çok kilolu bebekler, artmış konj. malformasyon riski: Kalp ve nöral tüp defektleri, Sirenomelia gibi.

12 Thalidomid Meromelia Amelia

13

14 Fetal Alkol Sendromu Ekstremite deformiteleri, Kardiyovasküler
defektler, Zzeka geriliği Kısa palpebral fissür, ince üst dudak, belirgin olamayan filtrum, yassı yüz, ekstremite deformiteleri, kardiyovasküler defektler, zeka geriliği

15 Anensefali: Nöral tüp sefalik kısmının kapanmaması, kafatası kubbesi yok, malforme beyin açıkta kalır, nekroz.

16 Anensefali. Nöral tüp kranial uçta ve üst medulla spinalis bölgelerinde kapanmamış. Nöral dokuda masif nekroz.

17 Kromozomal ve Genetik Faktörlere bağlı Anomaliler : %15 - Sayısal Kromozom Anomalileri: Anoploidi,poliploidi Otozomal : Trizomi Örn: Trizomi 21 : Down Send Örn: Trizomi 18 Edwards Send Örn: Trizomi 13 Patau Send Seks Kromozomal : Trizomi Örn.Klinefelter Send Örn:Triple X Send Monozomi Örn: Turner Sendromu - Yapısal Kromozom Anomalileri : Translokasyon, Delesyon, Duplikasyon - Mutant Genlerle Oluşan Anomaliler : Dominant veya Resessif : Örn:Akondroplazi :Otozamal Dom. Bu anomaliler doğum defektleri ve spontan düşüklerin önemli nedenleridir. Gebeliklerin %50’sinin spontan düşük, düşüklerin %50’sinin ise major kramozomal anomalileri olduğu hesaplanmıştır. Major doğum defektlerinin ise %7’sini kromozom anomalileri, +% 8’ini mutant genlerle oluşan anomaliler oluşturur. Sayısal anomaliler : Euploid kromozom sayısı, n (23) kromozom sayısının katlarını belirtir (örn; diploid veya triploid) . Aneuploid ise euploid olmayan kromozom sayılarını gösterir ; bir fazla kromozomu (trizomi), veya bir eksik kromozomu (monozomi) belirtir. Sayısal anomaliler, mayoz veya mitoz sırasında ortaya çıkabilir. Mayoz bölünme sonucunda kromozomlarda ayrışamama (nondisjunction) gelişebilir. Translokasyonda , mayoz bölünmede Kromozom kırıkları oluşurken kırık parça başka bir kromozoma yapışır.Dengeli veya dengesiz gelişebilir .Veya kırık parça kaybolur: Delesyon Gen mutasyonları genellikle tek gen mutasyonudur.

18 A. Normal mayoz bölünme B. 1. mayozda ayrışamama C. 2
A. Normal mayoz bölünme B. 1. mayozda ayrışamama C. 2. Mayozda ayrışamama. Sonuçta 22 veya 24 kromozomlu gametler bunların birleşmesi ile de 47 veya 45 kromozomlu bireyler gelişir. Ayrışamama otozomal ya da seks kromozomlarını ilgilendirebilir. Kadınlarda 35 yaştan itibaren kromozomal anomaliler giderek artar.

19 Down Sendromu(Trizomi 21)
Yassı ve geniş yüz, küçük kulaklar. Oblik palpebral fissürler. Simian çizgi (tek bir transvers çizgiye sahip geniş eller), gözlerin medial köşelerinde ekstra deri katlantıları, gelişme geriliği, mental gerilik, kalp anomalileri

20 Yenidoğanlarda Down Sendromu Görülme Sıklığı

21 Edwards Sendromu(Trizomi 18)
Büyüme geriliği Zeka geriliği Kalp defektleri Pelvis darlığı Parmak anomalisi Fatalite :% 85 Dişi yenidoğan.Büyüme geriliği, zeka geriliği,kalp defektleri, 2.ve 5.parmaklar 3 ve 4’ün üzerine.Pelvis dar,sternum kısa. Fetusların %85 i ölür.Canlı doğanlar da 2 ay içinde ölür.

22 Patau Sendromu(Trizomi 13)
Dudak-damak yarığı Polidaktili Omfalosel Zeka gerilği Kalp Anomalileri Sağırlık Fatalite : ilk 3 ay İki taraflı dudak yarığı,kulakta bozukluk, polidaktili, Omfalosel (göbek fıtığı), Mental retardasyon. Kalp anomalileri.sağırlık.Doğanlar ilk 3 ay içinde ölür.

23 Klinefelter sendromu(44XXY)
Sterilite Testiküler Atrofi Jinekomasti Erkeklerde. Pubertede teşhis edilir. Sterilite, testiküler atrofi, jinekomasti.

24 Turner Sendromu(45 XO) Yaşayabilen monozomi örneği. Dişi görünümlü ama overleri yok,seksüel maturasyon yok. Kısa ve yeleli boyun. Ayak ve bacaklarda lenfödem, boy kısa, göğüs kafesi geniş.

25 Yapısal Kromozom Anom.: Delesyon Cri du chat Sendromu
Kedi sesi. Mikrosefali,mental retardasyon, kalp hataları

26 Gen Mutasyonları: Akondroplazi
Mutasyon : Radyasyon ve kanserojenlerle artar. Kalıtımsal.Kısa boy, kısa ekstremite ve parmaklar, eğri bacaklar. büyük kafa, çıkıntılı alın ve çökmüş burun kemeri.

27 SORULAR ??????

28 Annenin gebeliği sırasında geçirdiği enfeksiyonların embriyo veya fetusu en fazla etkilediği gelişim dönemi: a- Birinci Hafta b- Bilaminar Germ Diski Dönemi c- Trilaminar Germ Diski Dönemi d- Embriyonik Dönem e- Fetal Dönem

29 a- Klinefelter Sendromu
İleri yaştaki anne doğumlarında en sık rastlanılan kromozomal anomali hangisidir? a- Klinefelter Sendromu b- Turner Sendromu c- Trizomi 13-15 d- Trizomi 17-18 e-Trizomi 21

30 KAYNAKLAR S. Solmaz. Genel Embriyoloji Ders Notları. Ç.Ü. Üniversitesi Tıp Fakültesi Yayınları, Adana, 2000. Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Before We Are Born, Essentials of Embriyology and Birth Defects, 7th Edition. Saunders Elsevier, London, 2009. T.W. Sadler. Langman’s Medical Embryology, 9th Edition. Lippincott Williams&Wilkins, London, 2005. MH Ross, W Pawlina. Histology a Text and Atlas, 6th Edition. Wolters Kluwer, Lippincott Williams&Wilkins, London, 2011. A. Marjorie. A Color Atlas of Life Before Birth, Normal Fetal Development. Wolfe Medical Publications Ltd, London, 1983. B.M. Carlson. Human Embryology and Developmental Biology, 4th Edition. Mosby Elsevier, Philadelphia, 2009.


"KONJENİTAL MALFORMASYONLAR (Doğum Defektleri) % 4 - 6" indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları