Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

KONJENİTAL MALFORMASYONLAR (Doğum Defektleri) % 4 - 6.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "KONJENİTAL MALFORMASYONLAR (Doğum Defektleri) % 4 - 6."— Sunum transkripti:

1 KONJENİTAL MALFORMASYONLAR (Doğum Defektleri) % 4 - 6

2 Öğrenim Hedefleri Öğrenim Hedefleri Doğuştan varolan; yapısal, davranışsal, fonksiyonel ve metabolik bozukluklar olarak tariflenen konjenital malformasyonların muhtemel nedenleri ve tipleri, Doğuştan varolan; yapısal, davranışsal, fonksiyonel ve metabolik bozukluklar olarak tariflenen konjenital malformasyonların muhtemel nedenleri ve tipleri, Çevresel ve genetik faktörlere bağlı anomaliler. Çevresel ve genetik faktörlere bağlı anomaliler.

3 Konjenital Anomali Nedenleri

4 Anomali Tipleri Malformasayonlar Malformasayonlar Bozulma Bozulma Deforrmasyon Deforrmasyon Sendrom Sendrom

5 Amniotik Banda bağlı Malformasyon

6 Yumru Ayak

7 Konjenital Anomali Nedenleri Çevresel Faktörler : Teratoloji Prensipleri Çevresel Faktörler : Teratoloji Prensipleri 1-Gelişim Dönemleri 2-Doz ve süre 3-Embriyo/fetusun genotipi, maternal genom 4-Etki mekanizması (patogenez) 5-Belirtileri : Ölüm, malformasyon, gelişme geriliği, fonksiyonel bozukluk 5-Belirtileri : Ölüm, malformasyon, gelişme geriliği, fonksiyonel bozukluk Genetik Faktörler Genetik Faktörler Çok Faktörlü Çok Faktörlü

8 Çevresel Faktörlerin Etkileme Dönemleri

9 İnsan Organlarında, Doğumda İzlenen Büyük Anomali Sıklıkları

10 Malformasyona neden olabilen Teratojenler İnfeksiyon Ajanları ve Hipertermi İnfeksiyon Ajanları ve Hipertermi (Rubella, sitomegalovirus,Herpes,HIV,toksoplazmozis,sfiliz,kızamık,kabakulak,hepatit) Yüksek dozda iyonik radyasyon : Doz, süre Yüksek dozda iyonik radyasyon : Doz, süre (Mikrosefali,damak yarığı, ekstremite anomalileri) (Mikrosefali,damak yarığı, ekstremite anomalileri) Kimyasal ajanlar ve İlaçlar Kimyasal ajanlar ve İlaçlar ( Talidomid,antiepileptikler,sakinleştiriciler,streptomisin,tetrasiklik,keyif vericiler) ( Talidomid,antiepileptikler,sakinleştiriciler,streptomisin,tetrasiklik,keyif vericiler) Hormonlar: Androjenler,sentetik estrojenler,oral kontraseptifler, kortizon, Hormonlar: Androjenler,sentetik estrojenler,oral kontraseptifler, kortizon, Maternal Hastalıklar : Diabetes, Beslenme Bozukl,Obezite,Hipoksi Maternal Hastalıklar : Diabetes, Beslenme Bozukl,Obezite,Hipoksi Baba aracılığı ile Teratogenezis : Ağır metaller, radyasy. Baba aracılığı ile Teratogenezis : Ağır metaller, radyasy.

11 Teratojen infeksiyon ajanları Kızamıkçık virusu - Katarakt, glokom - Kalp defektleri - Sağırlık - Zeka geriliği

12 Thalidomid Meromelia Meromelia Amelia Amelia

13

14 Fetal Alkol Sendromu  Ekstremite deformiteleri,  Kardiyovasküler defektler,  Zzeka geriliği

15

16

17 Kromozomal ve Genetik Faktörlere bağlı Anomaliler : %15 - Sayısal Kromozom Anomalileri: Anoploidi,poliploidi Otozomal : Trizomi Örn: Trizomi 21 : Down Send. Örn: Trizomi 18 Edwards Send. Örn: Trizomi 13 Patau Send. Seks Kromozomal : Trizomi Örn.Klinefelter Send. Örn:Triple X Send. Monozomi Örn: Turner Sendromu - Yapısal Kromozom Anomalileri : Translokasyon, Delesyon, Duplikasyon - Mutant Genlerle Oluşan Anomaliler : Dominant veya Resessif : Örn:Akondroplazi : Otozamal Dom. Kromozomal ve Genetik Faktörlere bağlı Anomaliler : %15 - Sayısal Kromozom Anomalileri: Anoploidi,poliploidi Otozomal : Trizomi Örn: Trizomi 21 : Down Send. Örn: Trizomi 18 Edwards Send. Örn: Trizomi 13 Patau Send. Seks Kromozomal : Trizomi Örn.Klinefelter Send. Örn:Triple X Send. Monozomi Örn: Turner Sendromu - Yapısal Kromozom Anomalileri : Translokasyon, Delesyon, Duplikasyon - Mutant Genlerle Oluşan Anomaliler : Dominant veya Resessif : Örn:Akondroplazi : Otozamal Dom.

18

19 Down Sendromu(Trizomi 21)

20 Yenidoğanlarda Down Sendromu Görülme Sıklığı

21 Edwards Sendromu(Trizomi 18) Büyüme geriliği Zeka geriliği Kalp defektleri Pelvis darlığı Parmak anomalisi Fatalite :% 85

22 Patau Sendromu(Trizomi 13) Dudak-damak yarığı Polidaktili Omfalosel Zeka gerilği Kalp Anomalileri Sağırlık Fatalite : ilk 3 ay

23 Klinefelter sendromu(44XXY) Sterilite Testiküler Atrofi Jinekomasti

24 Turner Sendromu(45 XO )

25 Yapısal Kromozom Anom.: Delesyon Cri du chat Sendromu

26 Gen Mutasyonları: Akondroplazi

27 SORULAR ??????

28 -Annenin gebeliği sırasında geçirdiği enfeksiyonların embriyo veya fetusu en fazla etkilediği gelişim dönemi: a- Birinci Hafta b- Bilaminar Germ Diski Dönemi c- Trilaminar Germ Diski Dönemi d- Embriyonik Dönem e- Fetal Dönem

29 İleri yaştaki anne doğumlarında en sık rastlanılan kromozomal anomali hangisidir? a- Klinefelter Sendromu b- Turner Sendromu c- Trizomi d- Trizomi e-Trizomi 21

30 KAYNAKLAR 1.S. Solmaz. Genel Embriyoloji Ders Notları. Ç.Ü. Üniversitesi Tıp Fakültesi Yayınları, Adana, Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Before We Are Born, Essentials of Embriyology and Birth Defects, 7th Edition. Saunders Elsevier, London, T.W. Sadler. Langman’s Medical Embryology, 9th Edition. Lippincott Williams&Wilkins, London, MH Ross, W Pawlina. Histology a Text and Atlas, 6th Edition. Wolters Kluwer, Lippincott Williams&Wilkins, London, A. Marjorie. A Color Atlas of Life Before Birth, Normal Fetal Development. Wolfe Medical Publications Ltd, London, B.M. Carlson. Human Embryology and Developmental Biology, 4th Edition. Mosby Elsevier, Philadelphia, 2009.


"KONJENİTAL MALFORMASYONLAR (Doğum Defektleri) % 4 - 6." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları