KISA BOYLU ÇOCUĞA YAKLAŞIM

... konulu sunumlar: "KISA BOYLU ÇOCUĞA YAKLAŞIM"— Sunum transkripti:

1 KISA BOYLU ÇOCUĞA YAKLAŞIM
Yrd.Doç.Dr.Emre TAŞÇILAR Dr.Ediz YEŞİLKAYA Dr.Vural KESİK

2 Sunum Boy Kısalığının Tanımı Boy Kısalığının Sınıflandırılması
Dr.Vural Kesik Boy Kısalığına Tanısal Yaklaşım Yrd.Doç.Dr.Emre TAŞÇILAR Boy Kısalığının Evalüasyonu Örnek Vakalar Dr.Ediz YEŞİLKAYA

3 BOY KISALIĞININ TANIMI VE SINIFLANDIRILMASI
Dr.Vural KESİK

4 Tanım Belirli bir toplum için hazırlanmış standartlarda, boyun 3 persentilin (-2 standart deviasyonun) altında olmasıdır.

5 SINIFLANDIRMA BOY KISALIĞI %80 %20 NORMALİN VARYANTI PATOLOJİK OLANLAR
Konstitüsyonel boy kısalığı Familyal boy kısalığı

6 KONSTİTUSYONEL BOY KISALIĞI
Büyüme geriliği genellikle hayatın ilk üç yılında ortaya çıkmaktadır 3-6 aydan itibaren büyüme hızı yavaşlar ve 2-3 yaşına geldiğinde boy 3 persentilin altına iner Boy büyüme eğrisine paralel olarak seyrederken büyüme hızı normaldir Pubertal boy sıçramaları geç başlar

7

8 KONSTİTUSYONEL BOY KISALIĞI
Bu hastalarda, büyüme hormonu eksikliği ve endokrinolojik herhangi bir bozukluk gösterilememiştir Bu çocuklar beklenen boya ulaşırlar fakat anne ve babalarına oranla kısa olurlar

9 KONSTİTUSYONEL BOY KISALIĞI
Kemik yaşları takvim yaşlarına göre geridir Bu çocukların anne ve babaları da aynı büyüme paterni gösterir Ağırlık artışı da yavaştır,boy gibi kilo da geri kalmıştır

10 KONSTİTUSYONEL BOY KISALIĞI
Çocukluk döneminde kısa boy Boy 25 persentilin altındadır Kemik yaşı kronolojik yaşa oranla geridir Puberte gecikir Çocuğun boyu anne babadan kısa olur

11 FAMİLYAL BOY KISALIĞI Bu hastaların ilk 6 aylık büyümeleri normal olup 6-18 aydan sonra büyümeleri normal eğriden sapma gösterir 2-3 yaş civarında büyüme eğrileri normal eğrinin altına iner,puberteye kadar normal eğrinin altında ve ona paralel seyreder Ağırlık artışında bir defisit olmaz

12

13 FAMİLYAL BOY KISALIĞI Büyüme periodu boyunca kısa boy Final boyu kısa
Normal büyüme hızı Çocuğun boyu anne baba boyunu yakalar Kemik yaşı kronolojik yaş ile uyumludur Puberteye zamanında girilir

14 PATOLOJİK BOY KISALIKLARI
Nutrisyonel Endokrin Kromozom defektleri İntrauterin gelişme geriliği Kemik gelişim bozuklukları Metabolik Kronik hastalıklar Psikososyal Kronik ilaç alımı

15 PATOLOJİK BOY KISALIKLARI
Başvuru sırasında boyu yaşıtlarının boyundan en az iki yıl geri olan Yıllık boy artış hızı 4,5 cm/yıl’dan daha az olan çocuklarda patolojik boy kısalığı düşünülmelidir Boy puberteye kadar olan seyir içerisinde giderek normal persentil eğrisinden uzaklaşır Kemik yaşı geridir

16 NUTRİSYONEL NEDENLER ORGANİK NEDENLER ORGANİK OLMAYAN NEDENLER
Kronik inflamatuar barsak hastalıkları Çölyak hastalığı Mineral eksiklikleri Kistik fibrozis Yarık damak ORGANİK OLMAYAN NEDENLER Diyet Şişmanlık korkusu Obezite tedavisi Psikososyal

17 NUTRİSYONEL NEDENLER Tüm dünyada yetersiz ve dengesiz beslenme boy kısalığının en sık sebebidir Nutrisyonel bozukluklarda önce boy etkilenmez fakat beslenme yetersizliği devam ederse boy da etkilenmeye başlar Aynı yaştaki çocuklara göre kilo geridir Yetersiz enerji alımının yanısıra çeşitli vitamin ve minerallerin (demir,çinko,kalsiyum,fosfat,bakır,krom) yetersiz alımı sonucuda ortaya çıkmaktadır Beslenmenin düzeltilmesi ile normal büyüme hızının yakalanması mümkün olmaktadır

18 ENDOKRİN NEDENLER Büyüme hormonu eksikliği Hipotiroidi
Cushing Sendromu

19 KROMOZOM ANOMALİLERİ Turner sendromu Down sendromu Noonan sendromu
Trizomi 13 Trizomi 18

20 KROMOZOM ANOMALİLERİ Kızlarda en çok görülen kromozom anomalisi Turner sendromudur Bazı vakalarda boy kısalığı tek bulgudur Turner sendromlu çocuklar 6 yaşına kadar normale yakın bir büyüme gösterirler ve bu yaştan sonra giderek normal büyüme eğrisinden uzaklaşırlar Kemik maturasyonu geridir

21 İNTRAUTERİN GELİŞME GERİLİĞİ
SİMETRİK GELİŞME GERİLİĞİ Genetik hastalıklar Konjenital enfeksiyonlar Ağır malnutrisyon ASİMETRİK GELİŞME GERİLİĞİ Uteroplasental yetmezlik

22 İSKELET DİSPLAZİLERİ Osteokondroplazi Kemik metabolizma bozukluğu

23 METABOLİK HASTALIKLAR
Mukopolisakkaridoz Sistinozis Tip 1 Glikojen Depo Hastalığı Organik Asidemiler

24 KRONİK HASTALIKLAR Kronik böbrek hastalıkları
Kronik karaciğer hastalıkları Hematolojik hastalıklar Kronik akciğer hastalıkları Kronik ilaç kullanımı Malign hastalıklar Kalp hastalıkları

25 KISA BOYLU ÇOCUĞA TANISAL YAKLAŞIM
Yrd.Doç.Dr.Emre TAŞÇILAR

26 ANAMNEZ -Annenin puberteye giriş yaşı -Göğüs gelişiminin başlangıcı
Doğum boyu ve kilosu Boy ve kilo alım paterni Anne-baba boyu Aile Hikayesi -Annenin puberteye giriş yaşı -Babanın puberteye giriş yaşı Hastada pubertenin kilometre taşları -Göğüs gelişiminin başlangıcı -Menarj başlangıcı -Pubik tüylenmenin başlangıcı

27 Nutrisyonel değerlendirme
Geçirilmiş hastalıklar ve operasyonlar İlaç kullanımı Nörolojik semptomlar Gastrointestinal, pulmoner, kardiyak, ürogenital semptomlar Psiko-sosyal durum

28 FİZİK MUAYENE

29 Vücut Ölçümleri Boy Ağırlık Baş Çevresi Oturma Yüksekliği Arm Span BMI

30 Puberte evresi Vücuttaki dismorfik bulgular Kalp, akciğer ve abdominal bölgenin değerlendirilmesi Nörolojik muayene Cilt bulguları

31 İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ
Eğer boy 3. persentilin altında ve fizik muayene bulguları normal ise: Boy, hedef boy ile uyumluysa = Ailesel boy kısalığı Boy, hedef boy ile uyumsuzsa = Konstitüsyonel boy kısalığı İzole büyüme hormonu eksikliği

32 PATALOJİK BÜYÜME BOZUKLUĞUNU DÜŞÜNDÜREN İPUÇLARI
Spesifik dismorfik özellikler ve/veya mental retardasyon = kısa boyluluğun sendromik sebeplerinden bir tanesi. (Turner Sendromu)

33 Gestasyon yaşına göre kısa boy ve ağırlık (IUGR)

34 Vücut orantısızlığı Bacaklar < Gövde = İskelet displazileri
(Hipokondroplazi)

35 Gövde < Bacaklar = Kemik metabolizma bozuklukları, depo hastalıkları
Osteogenezis İmperfekta Mukopolisakkaridoz

36 Prader-Willi Sendromu
Hipogonadizm varsa: Prader-Willi Sendromu Turner Sendromu

37 KRONİK HASTALIĞA İŞARET EDEN BULGULAR
Herhangi bir sisteme ait spesifik bulgular Düşük büyüme hızı Kısa boya eşlik eden zayıflık Anemi

38 ENDOKRİNOLOJİK BİR PATOLOJİYİ DÜŞÜNDÜREN İPUÇLARI
Düşük büyüme hızı Frontal bossing Gecikmiş puberte Tiz ses GH Eksikliği

39 Düşük büyüme hızı Obezite Kaba saç yapısı Gecikmiş puberte
Kemik yaşı geriliği Konstipasyon Hipotiroidizm

40 Düşük büyüme hızı Hızlı kilo alımı Hirşutizm Hipertansiyon Stria
Aydede yüz görünümü Cushing Sendromu

41 KISA BOYLU ÇOCUKTA RADYOLOJİK VE LABORATUVAR İNCELEMELER
Klinik bulgular ve büyüme eğrisi patolojik büyümeyi düşündürüyorsa; Kemik yaşı tayini yapılır

42 ORANTISIZ BOY KISALIĞI VARSA
Tüm iskelet sistemi grafileri İdrarda mukopolisakkarit Serum kalsiyum, fosfat, ALP Genetik analiz

43 ORANTILI BOY KISALIĞI VARSA
Tam kan, periferik yayma Böbrek fonksiyon testleri Kalsiyum Fosfat ALP pH - Kan gazları Tam idrar Gaita analizi GGK GPY Yağ TSH, T3, T4 Antigliadin antikoru Kromozom analizi

44 Orantılı boy kısalığı ve rölatif obezite varsa:
GH stimülasyon testi IGF-1 IGFBP-3

45 Cushing sendromundan şüpheleniyorsa
24 saatlik idrarda serbest kortizol düzeyine bakılır

46 Boy Kısalığının Evalüasyonu
Dr Ediz YEŞİLKAYA

47 Sunum Boy Kısalığının Değerlendirilmesinde Kullanılan Parametreler
Boy Kısalığının Evalüasyonu Örnek Vakalar

48 Boy Kısalığının Değerlendirilmesinde Önemli Parametreler
Boy Yaşı Anne Baba Boy Ortalaması(ABBO) Yıllık Büyüme Hızı Z-Skoru Kemik Yaşı

49 1 Boy Yaşı

50 1 9 yaşında erkek çocuk Boy :115 cm (%3 ) Boy Yaşı : 6 yaş 6

51 1 TY BY = KY Konstitusyonel Boy Kısalığı
TY = KY BY Ailesel Boy Kısalığı TY BY KY Hipotiroidi TY KY BY Growth Hormon Eksikliği

52 Anne-Baba Boy Ortalaması (ABBO)
2 Anne-Baba Boy Ortalaması (ABBO)

53 Anne-Baba Boy Ortalaması (ABBO)
2 Anne-Baba Boy Ortalaması (ABBO) (Anne boyu+Baba boyu)-13 Kızlarda boy = 2 (Anne boyu+Baba boyu)+13 Erkeklerde boy = 2

54

55 ABBO Hesaplanması Ailesel Boy Kısalığı
Boy Persentili 6.5 yaşında erkek hasta Boy: 108cm( %3 ) Anne Boyu: 155cm Baba Boyu: 162cm ABBO: /2 ABBO:165cm Ailesel Boy Kısalığı ABBO

56 3 Yıllık Büyüme Hızı Boy kısalığının değerlendirilmesinde, yıllık büyüme hızının saptanması mutlak boydan daha önemlidir.

57 3

58 3

59 3 Yıllık Büyüme Hızı O-6 ay 16 cm 6-12 ay 8 cm 1-2 yaş 10-12 cm/yıl
4 yaş-puberte 5-6 cm/yıl

60 Z-Skoru ( Standart Deviasyon Skoru )
4 Z-Skoru ( Standart Deviasyon Skoru ) Boy kısalığının derecesini yani boyun normalden sapma derecesini gösterir. Ölçülen boy - yaş ve cinse göre olması gereken boy SDS= O yaş için standart sapma

61 4 SDS: (-2SDS) – (+2SDS) arası normal çocuk
(-2SDS) – (-3SDS) arasındaki çocuklar Normalin varyantı boy kısalığı Patolojik boy kısalığı (-3SDS) ve altı çocuklar

62 4 SDS=108-119/5,19 SDS= -2,11 SDS hesaplanması 6.5 yaşında erkek hasta
Yaş Mean SDS 6.5 yaşında erkek hasta Boy: 108cm( %3 ) SDS= /5,19 6, ,19 SDS= -2,11

63 5 Kemik Yaşı Tek başına tanı koydurmaz.
Bir çocuğun kemik maturasyonunun ne kadarını tamamladığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini göstererek, büyüme potansiyeli hakkında bilgi verir.

64 Kemik Yaşının Normal Sınırları
5 Kemik Yaşının Normal Sınırları Takvim Yaşı Erkek Kız 3-6 ay 0-1 yaş 0-1 yaş 1-1,5 yıl 3-4 yaş 2-3 yaş 2 yıl yaş yaş 2 yıl yaş yaş

65 5 Kemik yaşı Geriletenler İlerletenler Hipertiroidi
Hipotiroidi BH eksikliği Hipopituitarizm Seks steroidlerinin eksikliği Malnütrisyon Kronik hastalık Konstitüsyonel boy kısalığı IUGR İskelet displazileri İlerletenler Hipertiroidi Seks steroidlerinin fazlalığı

66 Boy Kısalığının Evalüasyonu

67 ? BOY KISALIĞI Prenatal başlangıç IUGR Postnatal başlangıç
TERM, 2500 gr Orantısız Orantılı İskelet displazileri Dismorfik sendromlar SDS (-2)-(-3)SDS (-2) SDS (-3) SDS Normal genellikle Hemen araştır ?

68 Anne-Baba Boy Ortalaması Konstitusyonel Boy Kısalığı
(-2)-(-3)SDS Büyüme Hızı Normal Yetersiz Kemik Yaşı Araştır Normal Gecikmiş Anne-Baba Boy Ortalaması Ailesel Boy Kısalığı Konstitusyonel Boy Kısalığı

69 Büyüme hızı yetersiz ise
Araştır Kemik Yaşı Kromozom Analizi Sistemik Tarama Tam kan Sedimantasyon Böbrek Fonk. Karaciğer Fonk. Ca,P,Alp Çinko Kan Gazı Tam İdrar İdrar Kültürü İdrar PH Gaitada Parazit Yumurtası Antigliadin Ab Ter Testi Büyüme hızı yetersiz ise e Anormal Normal Etyolojiye Yönelik İnceleme Hipotiroidi Normal Tiroid Fonksiyon Testi Pediatrik Endokrinoloji Konsültasyonu ( İleri Tetkik )

70 VAKA ÖRNEKLERİ

71 1 5 yaşında erkek hasta Şikayeti : Boy kısalığı FM :
Özgeçmişi : Özellik arz etmiyor. Soy geçmişi : Özellik arz etmiyor. FM : Boy : 95 cm ( %3 ) Kilo : 12 kg( %3 ) Diğer sistem bulguları tabii

72 1 SDS : ,5/5,19 = -2,79

73 1

74 1 SDS : 95-109,5/5,19 = -2,79 Büyüme H: 6 cm/yıl
Kemik Yaş: 2,5 yaş(Geri) ABBO Sonucu: Normal

75 1

76 2 7 yaşında erkek hasta Şikayeti : Boy kısalığı FM :
Özgeçmişi : Özellik arz etmiyor. Soy geçmişi : Özellik arz etmiyor. FM : Boy :108 cm ( %3 ) Kilo : 17 kg( %3 ) Diğer sistem bulguları tabii

77 2 SDS : ,5/5,19 = -2,60

78 2

79 2 SDS : 108-121,5/5,19 = -2,60 Büyüme H: 5,2 cm/yıl Kemik Yaş: 6,5 yaş
ABBO Sonucu: Ailesel Boy Kısalığı

80 2 yaşında normal çocuk ile ailesel boy kısalığı olan çocuk

81 3 8 yaşında kız hasta Şikayeti : Boy kısalığı ve ses kalınlaşması FM :
Hikayesi : 6 yaşından sonra şikayeti başlamış. Özgeçmişi : Özellik arz etmiyor. Soy geçmişi : Özellik arz etmiyor. FM : Boy : 112 cm ( %3 ) Kilo : 17,5 kg( %3 ) Bradikardi, ses kalınlığı ve DTR’de azalma

82 3 SDS : ,5/5,93 = -2,28

83 3 Yaş 4yaş 6yaş 7yaş 8yaş Boy Kilo 101cm 14,5kg 109cm 16,5kg 112cm

84 3 Tiroid FT: Hipotiroidi SDS : 112-125,5/5,93 = -2,28
Büyüme H: 0 cm/yıl Kemik Yaş: 5 yaş (Geri) Kromozom Analizi: Normal Sistemik Tarama: Normal Tiroid FT: Hipotiroidi

85 3 Yaş 4yaş 6yaş 7yaş 8yaş Yaş 9yaş 12yaş 14yaş Tiroksin Boy Kilo 101cm
14,5kg 6yaş 109cm 16,5kg 7yaş 112cm 17,5kg 8yaş 112cm 17,5kg Yaş Boy Kilo 9yaş 120cm 21,5kg 12yaş 142cm 32kg 14yaş 152cm 40kg Tiroksin

86 4 7 yaşında kız hasta Şikayeti : Boy kısalığı FM : Boy : 105 cm ( %3 )
Hikayesi : 5 yaşından sonra şikayeti başlamış. Özgeçmişi : Özellik arz etmiyor. Soy geçmişi : Özellik arz etmiyor. FM : Boy : 105 cm ( %3 ) Kilo : 16 kg( %3 ) Diğer sistem bulguları tabii

87 4 SDS : /5,56 = -2,70

88 4 Yaş 3yaş 5yaş 6yaş 7yaş Boy Kilo 95cm 13kg 101cm 14kg 103cm 15kg

89 Growth Hormon Eksikliği
4 SDS : ,5/5,93 = -2,28 Büyüme H: 2 cm/yıl Kemik Yaş: 4 yaş (Geri) Kromozom Analizi: Normal Sistemik Tarama: Normal Tiroid FT: Normal Growth Hormon Eksikliği

90 4 Yaş 3yaş 5yaş 6yaş 7yaş Yaş 8yaş 9yaş 10yaş GH Boy Kilo 95cm 13kg

91 5 5,5 yaşında kız hasta Şikayeti : Boy kısalığı FM :
Özgeçmişi : Özellik arz etmiyor. Soy geçmişi : Özellik arz etmiyor. FM : Boy : 98 cm ( %3 ) Kilo : 13kg( %3 ) Diğer sistem bulguları tabii

92 5 SDS : /5,19 = -2,50

93 5 Yaş Boy Kilo 2yaş 85cm 11,5kg 4yaş 92cm 12kg 5,5yaş 98cm 13kg

94 5 SDS : 98-111/5,19 = -2,50 Büyüme H: 4 cm/yıl
Kemik Yaş: 5 yaş (Normal) Sistemik Tarama: Normal Kromozom Analizi 46,XX/45,XO

95 5 Yaş 2yaş 4yaş 5,5yaş GH Boy Kilo 85cm 11,5kg 92cm 12kg 98cm 13kg
Takip GH

96 6 15 aylık kız hasta Şikayeti : Kilo alamama
Hikayesi : Son 3 aydır kilo almayan hasta. Özgeçmişi : İlk 6 ay anne sütü ile beslenmiş. Bu dönemde kilo ve boy büyümesi iyi iken ek gıdalara geçilmesi ile birlikte kilo alması yavaşlamış. Soy geçmişi : Özellik arz etmiyor. FM : Boy : 68 cm ( %3 ) Kilo : 8 kg( %3 ) Diğer sistem bulguları tabii

97 6 SDS : 68-76,50/3,71 = -2,29

98 6 Yaş 6ay 9ay 12ay 15ay Boy Kilo 66cm 7,2kg 67cm 7,8kg 68cm 8kg 68cm

99 Antigliadin Antikor(+) “Subtotal Villöz Atrofi”
6 SDS : 68-76,5/3,71 = -2,29 Büyüme H: 0 cm/3ay Kemik Yaş: 10ay Sistemik Tarama: Normal Antigliadin Antikor(+) Jejunal biyopside: “Subtotal Villöz Atrofi”

100 6 Yaş 6ay 9ay 12ay 15ay Diet Boy Kilo 66cm 7,2kg 67cm 7,8kg 68cm 8kg