Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 17 Şubat 2016 Çarşamba İnt. Dr. Merve Ekinci.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 17 Şubat 2016 Çarşamba İnt. Dr. Merve Ekinci."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 17 Şubat 2016 Çarşamba İnt. Dr. Merve Ekinci

2 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sa ğ lı ğ ı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Genel Pediatri Servisi Olgu sunumu İ NT.DR MERVE EK İ NC İ 17 ŞUBAT 2016

3 15 yaşında, erkek hasta Şikayeti: nöbet geçirme

4 Hikayesi:  5 aylıkken, ateşsiz kasılma nöbetleri başlayan hastanın nöbet sıklığı günde 4-5 kez oluyormuş.  Hasta bu şikayetler ile çeşitli merkezlerde tetkik edilmiş.  Antiepileptik tedaviler uygulanmış.  Önceki takipleri dış merkezde olan hasta son 4 yıldır Çocuk Nöroloji polikliniği tarafından takipliymiş.

5 Özgeçmiş: Prenatal: Annenin 5. gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü var. Takiplerinde bir patoloji saptanmamış. Gebelik sırasında sigara, alkol, madde kullanımı, radyasyon maruziyeti, idrar yolu enfeksiyonu, döküntülü veya ateşli hastalık geçirme öyküsü yok. Natal: term bebek, C/S ile, g olarak doğmuş. Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış.Küvöz öyküsü yok. İkter, siyanoz, hipoglisemi öyküsü yok.

6 Özgeçmiş: Beslenme: 2 yıl süre ile anne sütü almış. 6. ayda ek gıdalara geçilmiş. D vit ve Fe kullanmış. Büyüme-gelişme: Zamanında başını tutmuş destekli oturmuş. Annesi büyüme ve gelişmesinin 5. aya kadar normal olduğunu ancak 5.aydan sonra iletişim kurmasında, motor aktivitelerinde zamanla giderek azalmanın olduğunu belirtiyor.

7 Aşılar: Aşıları tam Geçirdiği hastalıklar: Özellik yok

8 SOYGEÇM İ Ş: Anne: 50 yaşında, Sağ, sağlıklı Baba: 51 yaşında, Sağ, nöbet geçirme hikayesi var, ilaç kullanımı düzenli değil ve takipli değilmiş. Ayrıca yüzünde papüller ve vücudunda beyaz renkli maküller varmış. Anne ve baba arasında akrabalık yok.

9 KARDEŞLER İ ; 1. çocuk: 26 yaşında kız sağ sağlıklı 2. çocuk: 25 yaşında erkek sağ sağlıklı 3.çocuk: 24 yaşında kız sağ sağlıklı 4.çocuk: 22 yaşında kız, tekrarlayan nöbet, davranış bozukluğu ve mental retardasyon öyküsü 5.çocuk: hastamız

10 Fizik Muayane: Vital bulguları: Ateş: 36.2°C Tansiyon: 90/60 mm Hg Nabız:96/dak SS: 20/dak Tartı:40 kg ( 3 P) Boy:159 cm (<10 P)

11 Fizik Muayene: Genel durum: iyi, halsiz ve uykulu. Sözel ve ağrılı uyarana yanıt var. Baş boyun: Saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler: Konjonktivalar ve skleralar doğal. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal Kardiyovasküler: S1 S2 doğal, S3 yok, üfürüm yok, KTA 5.interkostal aralıkta Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Solunum sesleri doğal,ral yok, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte.Barsak sesleri normoaktif. Defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık. Genitoüriner sistem: Haricen erkek, testisler bilateral skrotumda.

12 Cümle kurması hiç olmamış aylıkken yürümeye başlamış Cilt: Turgor, tonus doğal. İkter, siyanoz, peteşi, purpura, ödem yok Hastanın perinazal bölgede iki taraflı çok sayıda, boyutları 0,1-0,5 cm arasında değişen, açık kahverengi papülleri mevcut. Hastanın ekstremitelerinde ve gövdesinde birden fazla 1-3 cm’lik hipomelanotik makülleri mevcut. Lumbosakral bölgede 10x15 cm’lik hafif hiperemik plak Ayak tırnağında hiperkeratozu

13 Hipopigmente makülleri

14 paralumbal pla ğ ı

15 Fizik Muayene: Nörolojik muayene: Bilinci açık, sözlü iletişim kurulamıyor, annesiyle kısıtlı bir iletişimi mevcut Direkt ve indirekt IR (+). Konverjans kusuru yok. Göz hareketleri her yöne serbest. Kraniyal sinir muayenesi intakt, nistagmus yok Piramidal, ekstrapiramidal ve serebellar bulgusu yok

16 Öykü ve fizik muayeneden elde edilen patolojik bulgular 5. ayından itibaren konvülsiyonlarının olması, mental retardasyon, otistik davranışlar, iletişim becerilerinde kısıtlılık, motor aktivitede azalma Baba ve ablada da konvülsiyon öyküsü ve deri bulgularının olması Cilt bulgularının olması

17 ÖN TANI?

18 ESK İ GÖRÜNTÜLEMELER İ ; 4 -5 yaşlarında dış merkezde yapılan görüntülemesinde aileye beyninde iyi huylu tümörlerinin olduğu söylenmiş. Yapılan böbrek usg’sinde sağ böbrekte taş, kitle, kist, hidronefroz yok; sol böbrekte taş, kitle, kist yok. Renal pelvis simetriğine göre minimal dilate Kalp ekosunda normal ekokardi- yografi bulguları izlenmiş

19 Kraniyal MR

20 Kraniyal MR sonucu: Supratentorial alanda kortikal tüber ile uyumlu T2 hiperintens lezyonlar. Bilateral lateral ventrikül duvarlarında subependimal nodüller (Sağ lateral ventrikül atrium posteriordaki nodüler lezyonun kontrast tuttuğu görülmüştür.) Korpus kallozumda incelme, serebellumda hipoplazi, mega sisterna magna.

21 TÜBEROZ SKLEROZ Tuberoz skleroz, beyin, retina, böbrekler, kalp, deri ve akciğer gibi birçok sistemi etkileyen “nörokütanöz” bir hastalıktır. İlk kez 1862'de Von Recklinghausen tarafından beyinde sklerotik alanlar ve kalpte tümör ile tarif edilmiştir. Bourneville ise, 1880'de tuberoz skleroz terimini bir sendrom olarak kullanmıştır.

22 Bu ilk tanımlamalar doğruluğunu korumakla birlikte günümüzde yaygın sistem tutulumları nedeniyle artık tuberoz sklerozis kompleksi (TSK) tanımı tercih edilmektedir. Prevalansı 1/ olarak rapor edilir.

23 Otozomal dominant geçiş gösteren (olguların 1/3’ü) ve spontan mutasyon (olguların 2/3’ü) oranı yüksek olan tuberoz sklerozda, pek çok sistemde hamartomlar görülmekte olup, beyin, deri, retina, kemik, kalp, akciğer ve böbrek en sık tutulan organlardır. Klinik olarak dirençli epilepsi, zeka geriliği, davranış sorunları ve deri lezyonları ile seyreder.

24 Sırasıyla TSC1 (9q34) ve TSC2 (16p13.3) genlerinde mutasyonlar neticesinde hamartin ve tüberin kompleksinin fonksiyonu bozulmakta ve rapamisinin memeli hedefi (mTOR) sinyal yolundaki inhibitör etkisi bozulduğu için klinik bulgular ortaya çıkmaktadır. Son yıllarda rapamisinin memeli hedefi (mTOR) inhibitörleri tüberoskleroz kompleksi tedavisinde kullanıma girmiştir.

25 Tüberoskleroz kompleksi tanı ölçütleri; Majör bulgular 1. Kortikal tüber 2. Subependimal nodül 3. Dev hücreli astrositom 4- Hipomelanotik maküller (ash-leaf bulgusu) 5. Shagreen yaması 6. Adenoma sebaseum (Yüzde anjiyofibrom) veya alında fibröz plak

26 7. Çok sayıda retinal hemartomlar 8. Ungual veya periungal fibromlar 9. Kalpte rabdomiyom 10. Akciğerde lenfanjiyomatoz veya böbrek anjiyomiyolipomu

27 Minör bulgular 1. Retinada hipopigmente yama 2. Hamartomatöz rektal polip 3. Kemik kisti 4. Beyin beyaz maddede radiyal migrasyon çizgisi 5. Diş minesinde çok sayıda çukurlar 6. Gingival fibrom 7. Böbrek dışı hemartom 8. Konfeti deri lezyonları 9. Çok sayıda böbrek kisti

28 Tanı için; Kesin tanı: iki major veya bir major + iki minor Şüpheli tanı: bir major + bir minör Olası tanı: bir major veya iki minor

29 Epilepsi+ MR + 5 yaş altı hasta olan hastada; En karakteristik bulgu : konjenital hipopigmente maküllerdir. 3 ve 3’ten fazla hipopigmente makül anlamlı Adenoma sebaseum (fasiyal anjiyofibrom) 3-10 yaşta ortaya çıkar. Tipik olarak nazolabial kıvrımlar, yanak, burun, çene, alın, bazen saçlı deride izlenir. Yüzeyi düz sert 1-10 mm çaplarda küme oluşturan simetrik yerleşimli parlak kırmızı kahverengi telenjiektazik papüllerdir.

30 “Shagreen patch” En sık lumbosakral bölgede hastaların yüzde ellisinde olur, deriden kabarık kenarları düzensiz soliter plak *periungual fibromlar El ayak tırnak katlantılarında düz, sert, boynuzsu, 5-10 mm uzunlukta, asemptomatik tümörlerdir

31 %40-60 MR %80-90 EPİLEPSİ ŞİZOFRENİ, OTİSTİK DAVRANIŞLAR, HİPERAKTİVİTE BOZUKLUKLARI İLK LEZYONLAR: SUBEPENDİMAL NODÜLLER %95 KORTİKAL TÜBERLER BAŞLICA RENAL LEZYONLARI ANJİYOMİYOLİPOM VE RENAL KİST KARDİYAK  RABDOMİYOM GÖZ BULGULARI  RETİNAL HAMARTOM, İRİSTE RETİNADA DEPİGMENTE LEKELER, KATARAKT, KORNEA ANOMALİLERİ, STRABİSMUS

32 A İ LE TARAMASI Tanı konulduğunda mutlaka aile taraması yapılmalıdır. Taramada; deri bulgularına yönelik fizik muayene Göz dibi muayenesi Beyin BT-MR Batın USG

33 Tedavi: Özgül olmayan tedavi klasik antiepileptikler - vigabatrin özel eğitim psikiyatrik destek Özgül tedaviler mTOR inhibitörleri – rapamisin agonistleri (sirolimus ve everolimus)

34 mTOR ; mTOR ; Son yıllarda mTOR inhibitörü olan rapamisinin TSC’de hamartomlara ve nöbetlere olumlu etkisinin olduğu bildirilmektedir. m TOR protein sentezini kontrol ederek Hücre büyümesinde ve göçünde Protein nakil ve düzenlenmesinde Hücre siklüsünün ilerlemesinde Hipoksiye yanıtta etkili olur.

35 Bu yolağının düzenleyicileri protein kinaz B ve ERK’tir (ekstrasellüler signal regulated kinaz). Bu protein kinazlardan özellikle ERK’in tuberosklerozla ilişkili tümörlerin gelişiminde etkin olabileceği düşünülüyor. Hamartin-tuberin kompleksinin mTOR üzerinden sağlanan hücresel sinyalizasyonu inhibe ettiği bilinmektedir. Fonksiyonel hamartin-tuberin kompleksinin yokluğu hücre siklusunda inhibitör yetersizliğe neden olmaktadır. İn vitro çalışmalarda mTOR aktivasyonu /inhibisyondaki yetersizlik sonucu lezyonların oluştuğu düşünülmüştür.

36 Genetik danışmanlık Anne veya babada TSC + - bir sonraki gebelikte tekrar riski her cins için %50 Anne veya babada TSC yok - bir sonraki gebelikte tekrar riski ??? Anne veya babada TSC + - bir sonraki gebelikte tekrar riski her cins için %50 Anne veya babada TSC yok - bir sonraki gebelikte tekrar riski ?


"Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 17 Şubat 2016 Çarşamba İnt. Dr. Merve Ekinci." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları